दुर्लभ बीमारी से चलना-बोलना भूल रहे हैं बच्चे, इलाज तक पहुंचने के लिए चाहिए क़रीब 33 करोड़ रुपये

नीका की उम्र लगभग तीन साल है. अपनी उम्र के दूसरे बच्चों की तरह वह भी हर चीज़ को जानने के लिए उत्सुक रहती हैं, किताबें देखना पसंद करती हैं और शरारतें भी करती हैं.

उनकी मां आना कहती हैं कि नीका एक ख़ुशमिज़ाज बच्ची हैं. लेकिन दूसरे बच्चों से अलग वह एक बेहद दुर्लभ बीमारी के साथ जी रही हैं.

इस बीमारी का नाम हेरिडिटरी स्पास्टिक पैराप्लेजिया टाइप 47 है. इसे संक्षेप में एसपीजी47 कहा जाता है.

दुनियाभर में अब तक केवल 130 लोगों में इस बीमारी की पुष्टि हुई है. हालांकि, विशेषज्ञों का मानना है कि हज़ारों लोग ऐसे हो सकते हैं, जिन्हें यह बीमारी है लेकिन अब तक इसकी पहचान नहीं हो पाई है.

जीन में बदलाव के कारण होने वाली यह बीमारी धीरे-धीरे बच्चे के दिमाग़ और तंत्रिका तंत्र के काम करने के तरीक़े पर असर डालती है. इससे बच्चे के बोलने और चलने-फिरने की क्षमता प्रभावित होती है.

जो बच्चे चलना और बोलना सीख चुके होते हैं, वे भी बाद में ये क्षमताएं खो सकते हैं.

एसपीजी47 का कोई इलाज नहीं?

अमेरिका के बॉस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में चलने-फिरने से जुड़ी बीमारियों के विभाग के निदेशक डॉक्टर डेरियस इब्राहिमी-फ़ख़ारी बताते हैं कि एसपीजी47 का अब तक कोई इलाज नहीं है.

यह बीमारी इतनी कम लोगों को होती है कि दवा बनाने वाली कंपनियां इसके इलाज पर पैसा लगाने में दिलचस्पी नहीं दिखातीं.

ऐसे में इस बीमारी से जूझ रहे बच्चों के माता-पिता ने ख़ुद पैसे जुटाने शुरू किए. उन्होंने लाखों डॉलर इकट्ठा करके जीन थेरेपी नाम का संभावित इलाज तैयार कराने में मदद की.

यह इलाज अब बच्चों पर जांच के लिए तैयार है. लेकिन यह जांच शुरू करने के लिए अभी भी लाखों डॉलर चाहिए.

जांच में पता लगाया जाएगा कि इलाज बच्चों के लिए कितना सुरक्षित है और बीमारी पर कितना असर करता है. अगर यह सफल रहा, तो इन बच्चों की ज़िंदगी बदल सकती है.

नीका की बीमारी का पता कैसे चला?

नीका की मां आना पोपोविच को सबसे पहले तब लगा कि कुछ ठीक नहीं है, जब उनकी बेटी का विकास उम्र के हिसाब से नहीं हो रहा था.

नीका ने देर से करवट लेना शुरू किया. वह घुटनों के बल नहीं चलती थीं और एक साल की उम्र तक अपने आप बैठ भी नहीं पाती थीं.

नीका का परिवार यूक्रेन का रहने वाला है. साल 2022 में रूस के बड़े पैमाने पर हमले के बाद परिवार चेक गणराज्य चला गया था.

वहीं परिवार को नीका की बीमारी का पता चला.

नीका को एक के बाद एक मिर्गी के दौरे आने लगे थे. डॉक्टरों ने कई जांच कीं, लेकिन वे यह नहीं समझ पाए कि दौरे किस वजह से आ रहे हैं.

इसके बाद नीका की एक और जेनेटिक जांच कराने का प्रस्ताव दिया गया.

यह जांच यूरोपीय संघ की ओर से बच्चों में ऐसी बीमारियों पर किए जा रहे शोध के लिए दी गई आर्थिक मदद से हुई, जिनकी पहचान पहले नहीं हो पाई थी.

आना बताती हैं कि जांच की रिपोर्ट उन्हें डाक से मिली.

वह कहती हैं, "जब हमने रिपोर्ट में एसपीजी47 का नाम देखा, तो हमने इसके बारे में इंटरनेट पर ढूंढना शुरू किया."

डॉक्टर ने भी परिवार से कहा कि वह पहली बार इस बीमारी का नाम सुन रही हैं और यह बेहद दुर्लभ है.

एसपीजी47 बीमारी बच्चों पर कैसे असर डालती है?

एसपीजी47 बीमारी बच्चे के एपी4बी1 नाम के जीन में बदलाव के कारण होती है.

डॉक्टर इब्राहिमी-फ़ख़ारी बताते हैं कि यह बीमारी मुख्य रूप से बच्चे के दिमाग़ और नसों के विकास पर असर डालती है. हालांकि, इसका असर शरीर के दूसरे हिस्सों पर भी पड़ सकता है.

अधिकतर बच्चों में इसके शुरुआती लक्षण एक साल की उम्र से पहले ही दिखाई देने लगते हैं.

ऐसे बच्चे अपनी उम्र के दूसरे बच्चों के मुक़ाबले देर से बैठना, खड़ा होना या चलना शुरू करते हैं. उन्हें बोलना सीखने में भी समय लग सकता है.

चार से छह साल की उम्र के बीच उनके पैरों की मांसपेशियां सामान्य से ज़्यादा अकड़ने लगती हैं.

इसके बाद बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती जाती है. जो बच्चे पहले चलना और बोलना सीख चुके होते हैं, वे भी बाद में ये क्षमताएं खो सकते हैं.

डॉक्टर इब्राहिमी-फ़ख़ारी के मुताबिक़, 10 या 11 साल की उम्र तक इन बच्चों को व्हीलचेयर की ज़रूरत पड़ सकती है.

उनका मानना है कि यह बीमारी अब तक सामने आए 130 मामलों से कहीं ज़्यादा बच्चों को हो सकती है.

एसपीजी47 से प्रभावित बच्चों के माता-पिता ने ब्लैकफ़िन बायो नाम की एक संस्था बनाई है, जो इस बीमारी का इलाज तैयार कराने के लिए काम कर रही है.

संस्था का अनुमान है कि दुनियाभर में 3,600 से अधिक लोग इस बीमारी के साथ रह रहे हो सकते हैं.

पुष्टि किए गए मामलों और अनुमानित मरीज़ों की संख्या में इतना बड़ा अंतर इसलिए है, क्योंकि कई देशों में एसपीजी47 का पता लगाने के लिए ज़रूरी ख़ास जेनेटिक जांच उपलब्ध नहीं है.

इस वजह से कुछ बच्चों की बीमारी को सेरेब्रल पाल्सी समझ लिया जाता है. सेरेब्रल पाल्सी कई ऐसी स्थितियों के लिए इस्तेमाल होने वाला नाम है, जिनका असर शरीर के चलने-फिरने और तालमेल बनाने की क्षमता पर पड़ता है.

बेटी की तस्वीरें भेजकर वैज्ञानिकों से मदद मांगते रहे पिता

अमेरिका के मैसाचुसेट्स में रहने वाले क्रिस एडवर्ड्स की बेटी रॉबी अब 12 साल की हैं और व्हीलचेयर का इस्तेमाल करती हैं.

साल 2016 में जब रॉबी की बीमारी का पता चला, तब वह दुनियाभर में एसपीजी47 की केवल दसवीं ऐसी मरीज़ थीं, जिनमें इसकी पुष्टि हुई थी.

इसके बाद क्रिस ने लोगों और वैज्ञानिकों का ध्यान इस बीमारी की ओर खींचने की कोशिश शुरू की.

उन्होंने इस बीमारी से जुड़े विषयों पर शोध कर रहे वैज्ञानिकों से संपर्क किया. वह उन्हें ईमेल भेजते और साथ में अपनी बेटी की तस्वीरें भी लगाते थे.

क्रिस उनसे पूछते थे कि उनकी बेटी की मदद कैसे की जा सकती है.

साल 2017 में विशेषज्ञों का एक समूह बॉस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में मिला. बैठक में उन्होंने माना कि जीन थेरेपी से इन बच्चों की मदद किए जाने की सबसे अधिक संभावना है.

इसके बाद ऐसे विशेषज्ञों की तलाश शुरू हुई, जो यह इलाज तैयार कर सकें. साथ ही इसके लिए पैसे जुटाने का काम भी शुरू किया गया.

क्रिस के मुताबिक़, उन्होंने दुर्लभ बीमारियों पर काम करने वाली दुनिया की लगभग हर कंपनी से संपर्क किया.

उन्होंने कंपनियों से एसपीजी47 का इलाज तैयार करने और उसकी मंज़ूरी की प्रक्रिया शुरू करने की अपील की.

लेकिन लगभग सभी कंपनियों का जवाब एक जैसा था.

क्रिस बताते हैं, "अधिकतर बायोटेक कंपनियां तभी किसी इलाज पर काम करना चाहती हैं, जब उसके कम से कम 500 संभावित मरीज़ हों. तभी उन्हें उस इलाज पर काम करना कारोबारी तौर पर संभव लगता है."

वह कहते हैं, "मैं कई अच्छे और मदद करना चाहने वाले लोगों से मिला. लेकिन आख़िर में सभी ने यही कहा कि इस बीमारी के मरीज़ बहुत कम हैं, इसलिए इलाज पर काम शुरू करना संभव नहीं है."

जब माता-पिता ने ख़ुद इलाज तैयार कराने का फ़ैसला किया

कई कंपनियों से इनकार मिलने के बाद क्रिस एडवर्ड्स ने दूसरे माता-पिता के साथ मिलकर क्योर एपी-4 नाम की एक ऐसी संस्था बनाई, जो मुनाफ़े के लिए काम नहीं करती.

इसके बाद ब्लैकफ़िन बायो की शुरुआत की गई, ताकि एसपीजी47 का इलाज तैयार किया जा सके.

क्रोएशिया, भारत, यूक्रेन, लीबिया, कनाडा, जापान, नीदरलैंड्स, अमेरिका और ब्रिटेन सहित कई देशों के परिवार इस कोशिश में शामिल हो गए.

इन परिवारों ने मिलकर इलाज के लिए पैसे जुटाने शुरू किए.

नीका के पिता ओलेक्सी बाइकोव बताते हैं कि पहली बार लोगों के सामने अपनी बेटी की बीमारी के बारे में बात करना उनके लिए बहुत मुश्किल था.

लोगों से पैसे देने की अपील करना भी आसान नहीं था.

वह कहते हैं, "लेकिन हमने तय किया कि अपने बच्चे के लिए हमें यह करना ही होगा."

परिवारों ने जो पैसा जुटाया, उसका एक हिस्सा ब्रिटेन की यूनिवर्सिटी ऑफ़ शेफ़ील्ड को दिया गया.

वहीं डॉक्टर मिमून अज़ूज़ ने एसपीजी47 के लिए जीन थेरेपी तैयार की.

जीन थेरेपी कैसे काम करेगी?

इस इलाज में ख़राब एपी4बी1 जीन की जगह उस जीन का एक स्वस्थ रूप इस्तेमाल किया जाता है.

स्वस्थ जीन को एक ऐसे वायरस के भीतर रखा जाता है, जिसे सुरक्षित बनाने के लिए बदल दिया गया है.

इस वायरस का इंजेक्शन बच्चे को दिया जाता है. वायरस स्वस्थ जीन को बच्चे के दिमाग़ की कोशिकाओं तक पहुंचाता है.

इसके बाद ये कोशिकाएं ख़राब जीन की जगह नए और स्वस्थ जीन का इस्तेमाल शुरू कर सकती हैं.

शोधकर्ताओं का मानना है कि एक से पांच साल के बच्चों में इस इलाज के सबसे अधिक असरदार होने की संभावना है.

डॉक्टर इब्राहिमी-फ़ख़ारी इसे समय के ख़िलाफ़ दौड़ बताते हैं.

उनके मुताबिक़, जब बच्चा चलने या बोलने जैसी क्षमताएं खोना शुरू कर देता है, तो इलाज से बड़ा फ़ायदा मिलने की संभावना कम हो जाती है.

अगर इलाज जल्दी शुरू हो जाए, तो उससे फ़ायदा होने की संभावना अधिक रहती है.

साल 2025 में अमेरिका में दवाओं को मंज़ूरी देने वाली संस्था फ़ूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन यानी एफ़डीए ने बच्चों पर एसपीजी47 जीन थेरेपी की पहली जांच को मंज़ूरी दे दी थी.

डॉक्टर इब्राहिमी-फ़ख़ारी कहते हैं, "आज समस्या विज्ञान नहीं है."

इलाज तैयार है और बच्चों पर इसकी जांच की मंज़ूरी भी मिल चुकी है. लेकिन इसे बच्चों तक पहुंचाने के लिए पर्याप्त पैसा नहीं है.

जांच शुरू करने के लिए चाहिए क़रीब 33 करोड़ रुपये

एसपीजी47 से प्रभावित बच्चों के माता-पिता अब तक क़रीब 14 करोड़ रुपये जुटा चुके हैं.

लेकिन बच्चों पर इलाज की जांच शुरू करने के लिए अभी लगभग 33 करोड़ रुपये और चाहिए.

यह जांच पांच साल तक चलेगी. इसमें पता लगाया जाएगा कि इलाज बच्चों के लिए कितना सुरक्षित है और बीमारी पर इसका कितना असर होता है.

डॉक्टर इब्राहिमी-फ़ख़ारी का कहना है कि अगर ज़रूरी पैसा आज मिल जाए, तो छह महीने के भीतर पहले बच्चे का इलाज शुरू किया जा सकता है.

बच्चों पर इस इलाज की जांच से कुछ ख़तरे भी जुड़े हैं. इसके बावजूद एसपीजी47 से प्रभावित बच्चों के माता-पिता अपने बच्चों को इसमें शामिल कराने के लिए तैयार हैं.

उनका कहना है कि उनके पास कोई दूसरा विकल्प नहीं है.

आना पोपोविच कहती हैं, "नीका की उम्र लगभग तीन साल है. हमारे पास इस इलाज के बाज़ार में आने का इंतज़ार करने का समय नहीं है. इसमें कई साल लग सकते हैं."

वह कहती हैं, "एक तरह से इलाज किसी फ्रिज में रखा हुआ है और पहले बच्चों का इंतज़ार कर रहा है."

क्रिस एडवर्ड्स का अनुमान है कि इलाज को पूरी तरह तैयार करने और अमेरिका में बड़े पैमाने पर इसके इस्तेमाल की मंज़ूरी लेने के लिए लगभग 94 करोड़ रुपये और चाहिए होंगे.

वह जानते हैं कि यह बहुत बड़ी रकम है. इलाज को पूरी मंज़ूरी मिलने में लंबा समय भी लग सकता है.

आना कहती हैं कि उनका परिवार पैसे जुटाने का हर संभव तरीक़ा खोज रहा है.

वह कहती हैं, "नीका अब भी चल या बोल नहीं सकतीं. लेकिन इन सबके बावजूद वह सब कुछ समझने वाली और ख़ुश रहने वाली बच्ची हैं."

बेटी को इलाज नहीं मिल पाएगा, फिर भी क्यों जुटे हैं पिता?

क्रिस एडवर्ड्स जानते हैं कि उनकी बेटी रॉबी की उम्र अब इस जांच में शामिल होने के लिए ज़्यादा हो चुकी है.

इस बात की संभावना भी बहुत कम है कि रॉबी को इस इलाज का फ़ायदा मिल सकेगा.

इसके बावजूद क्रिस इलाज के लिए पैसे जुटाने और इसे दूसरे बच्चों तक पहुंचाने के काम में लगे हुए हैं.

वह कहते हैं, "मैं हर दिन यह काम इसलिए करता हूं, क्योंकि मैं वह पल देखना चाहता हूं, जब किसी परिवार को पहली बार यह इलाज मिले और उससे उनके बच्चे की ज़िंदगी बेहतर हो जाए."

बीबीसी के लिए कलेक्टिव न्यूज़रूम की ओर से प्रकाशित.

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