'Трка са временом': Родитељи скупљају милионе долара за лек за ретку болест деце

Ника има скоро три године и као и многи њени вршњаци, она је радознала, воли да листа књиге и да буде несташна, каже њена мајка Ана.

Али за разлику од других малишана, Ника има ултра-ретку генетску болест звану Наследна спастична параплегија типа 47, позната и као СПГ47.

Зна се да само 130 људи на свету има ово стање, мада стручњаци верују да би хиљаде могле да живе са истом дијагнозом.

Овај генетски поремећај постепено нарушава дечје неуролошке функције, утичући на њихов говор и кретање.

Она деца која су већ научила да ходају и говоре могла би на крају да изгубе те вештине, каже доктор Даријус Ебрахими-Факари, директор Програма за поремећаје кретања у Бостонској дечјој болници у САД.

Годинама није постојао лек за СПГ47 - реткост болести значила је да биотехнолошке компаније нису спремне да улажу у његов развој.

Уместо тога, родитељи болесне деце су сакупљали милионе да би финансирали развој генске терапије.

Упркос томе што је третман спреман за тестирање, породице кажу да су потребни још милиони како би се финансирала клиничка испитивања која могу да промене животе ове деце.

Никина мајка, Ана Попович, приметила је да нешто није у реду кад њена ћерка није постизала очекиване развојне прагове.

Ника је почела да се преврће касно, није пузала и није могла да седи сама до прве године.

Украјинска породица сазнала је за дијагнозу њихове ћерке у Чешкој, где су се преселили 2022, пошто је Русија напала Украјину.

Ника је почела да доживљава један епилептични напад за другим, а упркос бројним тестовима, доктори нису могли да схвате шта их то изазива.

Понуђен јој је још један генетски тест, финансиран кроз грант Европске уније за истраживање деце без дијагнозе.

„Кад смо видели име СПГ47, почели смо да гугламо“, каже Попович, описавши тренутак кад су добили резултате поштом.

„Докторка је рекла да је то први пут да чује за њу и да је то једна веома ретка болест.“

Погледајте како изгледа живот родитеља деце са ретким болестима у Србији:

Шта је СПГ47?

СПГ47 настаје кад дете има мутацију у гену АП4Б1.

То је поремећај који утиче на развој нервног система, мада његов утицај није ограничен само на њега, објашњава Ебрахими-Факари.

„Код већине деце, први знаци јављају се током прве године њиховог живота“, каже он.

„У њих спада кашњење са развојем: дете почиње да седи, стоји или хода касније од очекиваног, а често касни и са развојем говора.“

Кад болесно дете напуни између четири и шест година, укоченост мишића почиње да се појачава, што се односи на абнормално високи тонус у ногама.

Стање постепено напредује, а деца која су могла да ходају и говоре можда то више неће моћи.

У 10. или 11. години, вероватно ће им бити потребна инвалидска колица, каже Ебрахими-Факари.

Он верује да би стање могло бити много распрострањеније него што показује број потврђених дијагноза.

БлекФин Био, биотехнолошка фармацеутска организација коју су основали родитељи деце са СПГ47, процењује да би широм света могло да живи 3.600 пацијената.

Овај јаз између званичних цифара и очекиваног броја случајева постоји зато што многе земље немају приступ специјалистичком генетском тестирању за постављање дијагнозе СПГ47, каже Ебрахими-Факари.

Као последица тога, нека деца добијају дијагнозу церебралне парализе - што је кишобрански израз за групу доживотних стања која утичу на покрет и координацију

Роби, дванаестогодишња ћерка Криса Едвардса, сада користи инвалидска колица.

Дијагноза његове ћерке је 2016. године била тек десети потврђени случај СПГ47 на свету.

Дуго времена је отац из америчке државе Масачусетс морао да скреће пажњу на ову болест.

Контактирао је ауторе научних публикација који су спроводили истраживање повезано са стањем и слао им мејлове заједно са фотографијом властите ћерке.

Тражио је од њих савете и помоћ.

Године 2017, група научника се срела у бостонској Дечјој болници, где су се сложили да генска терапија има највећи потенцијал да помогне овој деци.

Отпочели су потраге за експертима и напори за сакупљање средстава.

Током тог периода, Едвардс каже да се обратио скоро свакој компанији на свету која је радила на ретким болестима са предлогом да развију и региструју лек за СПГ47.

„За већину технолошких компанија, неопходно је најмање 500 потенцијалних пацијената за програм како би се он сматрао комерцијално исплативим“, објашњава он.

„Срео сам много добродушних, предусретљивих и искрених људи, али су ми на крају сви дали исти одговор: ваш програм је сувише мали.“

'Трка са временом'

Након што је био одбијен десетинама пута, Едвардс се удружио са другим родитељима како би кофинансирали непрофитну организацију Кјур АП-4, касније Блекфин Био, да би омогућили настанак лека за СПГ47.

Породице из различитих земаља удружиле су снаге да би сакупиле новац за израду лека, међу њима из Хрватске, Индије, Украјине, Либије, Канаде, Јапана, Холандије, Америке и Велике Британије.

Никин отац Алексиј Биков присећа се колико је тешко било говорити јавно по први пут о болести његове ћерке и почети тражити донације.

„Али одлучили смо да је то нешто што морамо да урадимо за наше дете“, каже он.

Део новца који су сакупиле погођене породице био је усмерен на Универзитет у Шефилду у Великој Британији, где је доктор Мимун Азуз развио генску терапију за СПГ47.

Третман функционише узимањем здраве копије оштећеног гена АП4Б1 и његовим стављањем унутар безбедног, модификованог вируса.

Дете се зарази тим вирусом, који онда испоручи здрави ген у мождане ћелије.

Ћелије почињу да користе нову копију гена уместо дефектну.

Према истраживачима, третман ће највероватније бити најефикаснији за децу између једне и пет година старости.

„То је трка са временом“, објашњава Ебрахими-Факари.

„Једном кад пацијент већ почне да губи телесне функције, шансе да се стекне нека корист од лечења значајно је нижа него код ране интервенције“, каже он.

Америчка Управа за храну и лекове (ФДА) је 2025. године одобрила први клинички тест генске терапије за СПГ47 која обухвата децу.

„Данас проблем није наука“, каже Ебрахими-Факари.

Родитељи погођене деце су већ сакупили око 1,5 милиона, али потребно је још отприлике 3,5 милиона да би се финансирала клиничка испитивања, која ће тестирати безбедност и ефикасност лечења током петогодишњег периода.

Кад би истраживачи добили неопходна средства данас, могли би да почну да лече прво дете за свега шест месеци, каже Ебрахими-Факари.

Упркос ризицима, родитељи деце са СПГ47 кажу да очајнички желе да учествују у испитивању зато што немају алтернативу.

„Ника има скоро три године и ми немамо времена да чекамо да лек изађе на тржиште – то би могло да потраје годинама“, каже Попович.

„На неки начин, он стоји у фрижидеру и чека на прву децу“, каже она.

Биће потребно још отприлике 10 милиона долара да се до краја заврши израда лека и добије одобрење за широку употребу у САД, према Едвардсовој процени.

Он је свестан да ове огромне суме новца и пут до одобрења лечења може бити дугачак.

Попович каже да њена породица „наставља да тражи сваку могућност да сакупи новац".

„Ника још увек не може да хода или говори, али упркос свему, свесна је и весела мала девојчица“, каже она.

Едвардс је свестан да ће његова ћерка Роби бити престара да би учествовала у испитивањима и да је мала вероватноћа да ће она имати користи од овог третмана.

„Разлог због ког не престајем да радим ово сваки дан је зато што желим да видим тренутак кад прва породица добије третман и то промени живот њиховог детета набоље.“

ББЦ на српском је од сада и на ТикТоку, пратите нас ОВДЕ.

Пратите нас на Фејсбуку, Твитеру, Instagramу, Јутјубу, Вајберу. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на bbcnasrpskom@bbc.co.uk