「短睡眠基因」：為何有人只需睡四小時？

自她有記憶以來，艾米·普格·伯納德（Prof Aimee Pugh Bernard）就不需要太多睡眠。她通常在22:00左右上床，04:30左右醒來。

「我完全清醒，根本無法繼續待在床上。」她說。

有時候她無法立刻入睡，總共只睡五小時，但第二天仍然精力充沛。她會帶狗散步、在健身房完成一小時高強度運動，並在08:00之前累積一個半小時的工作時間。

她本身是科羅拉多大學（University of Colorado）的免疫學教授，朋友們對她能睡那麼少卻能完成這麼多事情感到驚訝。但在她的家族中，這很正常，因為她的父親和兄弟也是如此。

伯納德是少數，我們大多數人都需要更多睡眠。

根據美國國家睡眠基金會（National Sleep Foundation）最新的證據回顧，26至64歲成年人平均每24小時需要約七至九小時睡眠。

人們所需睡眠時間為何存在巨大差異，一直是個長期未解之謎。過去幾年，科學家確認遺傳因素是重要因素。

而製藥業希望從中找出線索，開發新藥物去治療睡眠障礙患者。

不僅睡眠時間短，還避免記憶力受損

2019年，伯納德得知了自己擁有這項睡眠「超能力」的可能原因。

加州大學舊金山（三藩市）分校（University of California, San Francisco）一個研究團隊，發現了一種與人類睡眠時長相關的基因突變。

攜帶這種突變的人通常在正常時間就寢，但他們會很早醒來，每晚往往只睡四至六個半小時。伯納德向研究團隊寄出血液樣本後，發現自己正是其中之一。

這種罕見且可遺傳的狀況，被稱為「家族自然短睡眠」（familial natural short sleep, FNSS）。自那之後，科學家又發現了數種與家族自然短睡眠有關的突變。

研究團隊首席研究員、分子生物學家傅嫈惠表示，該領域最大的謎團之一是，患有家族自然短睡眠的人似乎在極少睡眠下依然「狀況良好」，箇中原因仍在研究中。

證據顯示，與家族自然短睡眠有關的基因變異，不僅會導致睡眠時間較短，還可能保護攜帶者免受相關後果影響，如記憶力受損。

來自台灣的傅嫈惠教授於2019年主導的一項實驗，將一種與家族自然短睡眠相關的突變引入小鼠體內。研究團隊發現，攜帶相關變異的小鼠不僅睡得較少，似乎還能免受記憶缺陷影響。另一項測試則發現，攜帶部分這類變異的小鼠較不容易出現鼠類版本的阿茲海默症（Alzheimer's disease；阿爾茨海默症）。

2014年，一個國際研究團隊研究了一對人類異卵雙胞胎，其中一人攜帶短睡眠突變，另一人則沒有。研究發現，攜帶突變的雙胞胎平均比其兄弟姐妹少睡約一小時。

研究人員還發現，當兩人都被持續保持清醒38小時後，攜帶突變者在表現測試中的失誤次數，比另一人少約40%。

研究人員亦發現兩人的睡眠模式存在一些有趣差異。儘管攜帶突變者睡得較少，但他的非快速動眼睡眠（non-REM sleep）幾乎與兄弟相同。其中包括慢波睡眠（slow-wave sleep），即所謂的「深層睡眠」，這可能意味著他在某些方面能從有限的睡眠中獲得更多益處。

製藥業的夢想

傅嫈惠表示，這個領域的研究仍在進行，而且極其重要。

在製藥產業中，有人希望有朝一日，對短睡眠者的研究成果能促成治療睡眠障礙的藥物問世，或幫助軍事人員在較少睡眠下維持運作。

為此，科學家不僅要了解這些變異是否能保護短睡眠者免受負面影響，也必須弄清楚其具體機制。若缺乏這些資訊，開發出的藥物可能會產生意料之外的副作用。

傅嫈惠說：「你必須了解它如何運作。你不希望自己睡得更少，結果在10年、5年或20年後罹患阿茲海默症、帕金森症（Parkinson's disease；柏金遜症）或癌症。」

好處與風險

研究估計，睡眠時長約有30%至65%受到遺傳影響。

換句話說，人與人之間睡眠時間差異最多有65%可由基因解釋。迄今為止，研究人員已發現數百個基因組區域會影響睡眠時長。

倫敦國王學院（King's College London）遺傳學家伊莎貝爾·奧斯汀—齊默曼（Isabelle Austin-Zimmerman）及其團隊表示，對一般人而言，基因差異或許能解釋約20分鐘的睡眠時長差距。

針對這些較常見的基因變異，能否減輕睡眠不足影響的研究仍然有限。

不過，由倫敦大學學院（University College London）臨床學術產科及婦科醫生基婭拉·彼得羅塞利尼（Chiara Petrosellini）領導的一項最新研究找到了一些證據。研究團隊分析了343名患有雙相情緒障礙（bipolar disorder；躁鬱症）且曾生育女性的基因資料。

研究人員根據疑似與短睡眠有關的突變存在與否，評估她們成為短睡眠者的可能性。結果顯示，評分最高、最可能屬於短睡眠者的女性，其產後精神病風險只有評分最低者的一半，失眠方面也出現相同趨勢。

研究人員指出，仍需更多研究驗證，但這些人有可能在較早的人生階段，已發展出較高的睡眠中斷耐受能力。這或許減輕了產後睡眠受干擾對情緒造成的影響。

不幸的是，從基因上傾向短睡眠並非總是有益。事實上，奧斯汀—齊默曼及其團隊針對更大規模人群（並非專門研究患有雙相情緒障礙的母親）的研究發現，一般而言，與較短睡眠有關的基因變異和較高的失眠風險及疲勞感有關。

這些變異還與多種心理及身體健康狀況有關，包括注意力不足過動症（ADHD；注意缺陷多動障礙／多動症）、憂鬱症狀及第二型糖尿病。

這並不一定表示短睡眠或容易短睡眠，會導致這些疾病。但這確實意味著，短睡眠的基因傾向，並不總能保護人們免受這些風險影響。

無恙的錯覺

更複雜的是，即使我們自認在睡眠不足情況下仍能正常運作，也未必是最可靠的判斷者。

有研究發現，當健康成年人每晚只能在床上待四或六小時時，他們在各項認知測試中的表現會持續變差。

然而，兩星期後，參與者仍將自己的睏倦程度評為僅「略有睡意」。

華盛頓州立大學（Washington State University）睡眠與表現研究中心（Sleep and Performance Research Center）睡眠科學家漢斯·范東根（Hans van Dongen）共同參與了這項研究。他表示，你會逐漸出現更多功能損害，但同時也愈來愈察覺不到這些損害。

許多人確實比其他人需要更少睡眠，這一點仍然成立。范東根本人的其他研究也發現，有些人對睡眠剝奪更具抵抗力。但這意味著，要理解這些差異，比起單純詢問一個人睡幾小時或隔天感覺如何，要複雜得多。

從長遠來看，像奧斯汀—齊默曼和傅嫈惠等人的基因研究成果，或許有助找出哪些人真的能以極少睡眠維持良好狀態。同時也能辨別出那些自覺良好、但實際上較容易出現功能受損風險的人。

最終，人們希望這些發現能催生藥物，幫助短睡眠者提高對睡眠不足的耐受力。

但在此之前，這些研究成果仍能幫助人們了解，自己為何會以某種方式睡眠。

伯納德表示，得知自己攜帶 FNSS 相關變異之一後，讓她如釋重負。身為科學家，她早已知道人與人之間存在天生差異，睡眠也是如此。她也一直很珍惜這些額外時間，讓她能在丈夫和孩子仍熟睡時，提前展開一天的工作。

即便如此，伯納德也曾懷疑自己是否只是特別不擅長放鬆，或者自己睡不更多是否代表承擔了太多責任。

伯納德說：「現在我有答案了。我知道，從基因上來說，這就是我的樣子，而我只能接受它。」

阿曼達·魯傑里（Amanda Ruggeri）是一名科學、心理學及歷史記者。

本文原以英文撰寫，我們使用了人工智能協助翻譯，並由BBC記者在發佈前進行審核。了解更多關於我們如何使用人工智能的資訊。