มารู้จักโรคหายากชนิดหนึ่งที่ทำให้เด็กเดินไม่ได้-พูดไม่ได้ และมีเด็ก 130 คนในโลกที่ป่วยด้วยโรคนี้

แอนนา แม่ของนิก้า กล่าวว่านิก้าอายุเกือบสามขวบแล้ว เธอเป็นเด็กที่อยากรู้อยากเห็น ชอบดูหนังสือ และมีนิสัยซุกซน ไม่ต่างจากเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกัน

แต่สิ่งที่นิก้าจากเด็กวัยหัดเดินคนอื่น ๆ คือเธอเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากชนิดหนึ่งที่เรียกว่า โรคอัมพาตครึ่งซีกจากกรรมพันธุ์ชนิดที่ 47 หรือที่รู้จักกันในชื่อ "SPG47"

ทั่วโลกมีผู้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้เพียง 130 คนเท่านั้น แม้ว่าผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่าอาจมีคนอีกหลายพันคนที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยก็ตาม

ดร.ดาริอุส เอบราฮิมิ-ฟาคารี ผู้อำนวยการโครงการความผิดปกติทางการเคลื่อนไหว โรงพยาบาลเด็กบอสตัน สหรัฐอเมริกา กล่าวว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะค่อย ๆ บั่นทอนการทำงานของระบบประสาทในเด็ก ส่งผลกระทบต่อการพูดและการเคลื่อนไหว เด็กที่สามารถเดินและพูดได้แล้วอาจสูญเสียทักษะเหล่านี้ไปในที่สุด

เป็นเวลาหลายปีแล้วที่โรค SPG47 ยังไม่มีวิธีการรักษา เนื่องจากความเป็นโรคที่หายากของมันทำให้บริษัทเทคโนโลยีชีวภาพไม่มีแรงจูงใจที่จะลงทุนในการพัฒนาวิธีการรักษา

แต่ในทางกลับกัน พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบได้ระดมทุนหลายล้านดอลลาร์เพื่อสนับสนุนการพัฒนาการบำบัดด้วยยีน

แม้ว่าวิธีการรักษาจะพร้อมสำหรับการทดสอบแล้ว แต่ครอบครัวต่าง ๆ บอกว่ายังต้องการเงินอีกหลายล้านดอลลาร์เพื่อสนับสนุนการทดลองทางคลินิกที่อาจเปลี่ยนแปลงชีวิตลูก ๆ ของพวกเขาได้

แอนนา โปโปวิช แม่ของนิก้า สังเกตเห็นว่ามีบางอย่างผิดปกติเมื่อลูกสาวของเธอมีพัฒนาการไม่เป็นไปตามวัย นิก้าเริ่มพลิกตัวได้ช้า ไม่คลาน และไม่สามารถนั่งได้เองเมื่ออายุครบหนึ่งขวบ

ครอบครัวชาวยูเครนครอบครัวนี้ทราบผลการวินิจฉัยโรคของลูกสาวขณะอยู่ที่สาธารณรัฐเช็ก ซึ่งเป็นที่ที่พวกเขาย้ายไปอยู่เมื่อปี 2022 หลังจากการรุกรานยูเครนอย่างเต็มรูปแบบ

นิก้าเริ่มมีอาการชักจากโรคลมชักอย่างต่อเนื่อง และแม้จะตรวจหลายครั้งแล้วก็ตาม แพทย์ก็ยังไม่สามารถหาสาเหตุของอาการชักได้

เธอได้รับการเสนอให้เข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมอีกครั้ง ซึ่งได้รับทุนสนับสนุนจากโครงการวิจัยทางพันธุกรรมของสหภาพยุโรปสำหรับเด็กที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยโรค

"เมื่อเราเห็นชื่อ SPG47 เราก็เริ่มค้นหาข้อมูลในกูเกิล" โปโปวิชกล่าวถึงช่วงเวลาที่พวกเขาได้รับผลการตรวจวินิจฉัยทางไปรษณีย์

"คุณหมอบอกว่านี่เป็นครั้งแรกที่หมอได้ยินเรื่องนี้ และมันเป็นโรคที่หายากมาก"

โรค SPG47 คืออะไร

ดร.ดาริอุส เอบราฮิมิ-ฟาคารี จาก รพ.เด็กบอสตัน อธิบายว่า SPG47 เกิดขึ้นเมื่อเด็กมีการกลายพันธุ์ในยีนชนิด AP4B1 โรคนี้ผลกระทบต่อพัฒนาการของระบบประสาท แม้ว่าผลกระทบจะไม่จำกัดอยู่เพียงแค่นั้นก็ตาม

"ในเด็กส่วนใหญ่ อาการแรกเริ่มมักปรากฏให้เห็นในช่วงขวบปีแรก ๆ ที่เด็กเกิดมา" เขากล่าว

"ความผิดปกตินั้นรวมถึงพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น เด็กเริ่มนั่ง ยืน หรือเดินได้ช้ากว่าที่คาดไว้ และพัฒนาการด้านการพูดก็มักจะล่าช้าเช่นกัน"

เมื่อเด็กที่เป็นโรคนี้มีอายุระหว่าง 4-6 ปี อาการเกร็งจะเริ่มเพิ่มขึ้น ซึ่งหมายถึงภาวะที่กล้ามเนื้อขาตึงตัวผิดปกติ

ดร.เอบราฮิมิ-ฟาคารี กล่าวว่าอาการของเด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าวจะค่อย ๆ ทรุดลง และเด็กที่เคยเดินได้และพูดได้อาจไม่สามารถทำเช่นนั้นได้อีกต่อไป และเมื่ออายุ 10 หรือ 11 ปี พวกเขามักจะต้องใช้รถเข็นวีลแชร์

เขาเชื่อว่าอาการนี้อาจแพร่หลายมากกว่าจำนวนผู้ได้รับการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันเสียอีก

แบล็กฟิน ไบโอ (BlackFin Bio) ซึ่งเป็นองค์กรด้านเทคโนโลยีชีวภาพและเภสัชกรรมที่ก่อตั้งโดยผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค SPG47 ประเมินว่าอาจมีผู้ป่วยด้วยภาวะนี้มากกว่า 3,600 คนทั่วโลก

ดร.เอบราฮิมิ-ฟาคารี กล่าวว่าการที่มีช่องว่างระหว่างตัวเลขอย่างเป็นทางการกับจำนวนผู้ป่วยที่คาดการณ์ไว้นั้น เป็นเพราะหลายประเทศไม่สามารถเข้าถึงการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะทางที่จำเป็นในการวินิจฉัย SPG47 ได้

ด้วยเหตุนี้เด็กบางคนจึงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคอัมพาตสมอง (cerebral palsy) ซึ่งเป็นคำรวมที่ใช้เรียกกลุ่มอาการเรื้อรังที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการประสานงานของร่างกาย

ร็อบบี้ ลูกสาววัย 12 ปีของคริส เอ็ดเวิร์ดส์ ปัจจุบันต้องใช้ชีวิตบนรถเข็น หลังจากปี 2016 ลูกสาวของเขาได้รับการวินิจฉัยยืนยันว่าเธอป่วยเป็นโรค SPG47 รายที่ 10 ของโลก

เป็นเวลานานที่คุณพ่อจากรัฐแมสซาชูเซตส์ของสหรัฐฯ พยายามเรียกร้องความสนใจจากสังคมให้หันมาตระหนักถึงโรคนี้ เขาติดต่อผู้เขียนบทความทางวิทยาศาสตร์ที่วิจัยเกี่ยวกับโรคนี้ และส่งอีเมลพร้อมรูปถ่ายของลูกสาวไปให้พวกเขาเพื่อขอคำแนะนำและความช่วยเหลือ

ในปี 2017 กลุ่มผู้เชี่ยวชาญได้ประชุมกันที่โรงพยาบาลเด็กบอสตัน และเห็นพ้องกันว่าการบำบัดด้วยยีนเป็นแนวทางที่มีความเป็นไปได้มากสุดในการช่วยเหลือเด็กกลุ่มนี้

การค้นหาผู้เชี่ยวชาญและการระดมทุนจึงเริ่มต้นขึ้น ในช่วงเวลานั้นเอ็ดเวิร์ดส์กล่าวว่าเขาได้ติดต่อบริษัทเกือบทุกแห่งในโลกที่ทำงานเกี่ยวกับโรคหายาก โดยเสนอแผนการพัฒนาและจดทะเบียนวิธีการรักษาโรค SPG47

"สำหรับบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพส่วนใหญ่ จำเป็นต้องมีผู้ป่วยเป้าหมายอย่างน้อย 500 ราย จึงจะถือว่าโครงการนั้นมีความเป็นไปได้ในเชิงพาณิชย์" เขากล่าวอธิบาย

"ผมได้พบกับผู้คนมากมายที่จิตใจดี เอาใจใส่ และจริงใจ แต่สุดท้ายแล้วพวกเขาทุกคนก็ให้คำตอบเดียวกันว่า โครงการของคุณเล็กเกินไป"

'ต้องแข่งกับเวลา'

หลังจากถูกปฏิเสธมานับสิบครั้ง เอ็ดเวิร์ดส์จึงร่วมกับพ่อแม่คนอื่น ๆ ก่อตั้งองค์กรไม่แสวงผลกำไรที่ชื่อว่า "เคียว เอพี-4" (Cure AP-4) และต่อมาได้ร่วมก่อตั้งบริษัทแบล็กฟิน ไบโอ เพื่อผลักดันให้การรักษาโรค SPG47 เป็นไปได้จริง

ครอบครัวจากหลากหลายประเทศได้ร่วมมือกันระดมทุนเพื่อพัฒนาวิธีการรักษา ทั้งจากโครเอเชีย อินเดีย ยูเครน ลิเบีย แคนาดา ญี่ปุ่น เนเธอร์แลนด์ สหรัฐฯ และสหราชอาณาจักร

โอเล็กซี บิคอฟ พ่อของนิก้า เล่าถึงความยากลำบากในการพูดต่อสาธารณะเป็นครั้งแรกเกี่ยวกับโรคของลูกสาว และการเริ่มต้นขอรับบริจาค

"แต่เราตัดสินใจว่านี่เป็นสิ่งที่เราต้องทำเพื่อลูกของเรา" เขากล่าว

เงินส่วนหนึ่งที่ครอบครัวผู้ได้รับผลกระทบระดมทุนมาได้นั้น ถูกส่งต่อไปยังมหาวิทยาลัยเชฟฟิลด์ในสหราชอาณาจักร ซึ่งเป็นสถานที่ที่ ดร. มิมูน อัซซูซ ได้พัฒนาการรักษาด้วยยีนสำหรับโรค SPG47 ขึ้นมา

วิธีการรักษานี้ทำงานโดยการนำสำเนาของยีน AP4B1 ที่เสียหายแต่ยังอยู่ในสภาพสมบูรณ์ มาใส่ไว้ในไวรัสที่ได้รับการดัดแปลงและเป็นไวรัสที่ปลอดภัย

เด็กจะได้รับการฉีดไวรัสเข้าสู่ร่างกายซึ่งไวรัสดังกล่าวจะทำหน้าที่นำยีนที่แข็งแรงไปสู่เซลล์สมอง จากนั้นเซลล์ก็จะเริ่มใช้สำเนายีนใหม่แทนที่ยีนที่บกพร่อง

นักวิจัยระบุว่าการรักษาดังกล่าวจะได้ผลดีที่สุดสำหรับเด็กที่มีอายุตั้งแต่ 1-5 ปี

"มันเป็นการแข่งขันกับเวลา" ดร.เอบราฮิมิ-ฟาคารี อธิบาย

"เมื่อผู้ป่วยเริ่มสูญเสียการทำงานของร่างกายไปแล้ว โอกาสที่จะได้รับประโยชน์จากการรักษาอย่างมีประสิทธิผลจะน้อยกว่าการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นอย่างมาก" เขากล่าว

ในปี 2025 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติการทดลองทางคลินิกครั้งแรกของการบำบัดด้วยยีน SPG47 ในเด็ก

"ในปัจจุบัน ปัญหาไม่ได้อยู่ที่วิทยาศาสตร์" ดร.เอบราฮิมิ-ฟาคารีกล่าว

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบระดมทุนมาได้แล้วประมาณ 1.5 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (50 ล้านบาท) แต่ยังคงต้องการเงินอีกประมาณ 3.5 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (117 ล้านบาท) เพื่อสนับสนุนการทดลองทางคลินิก ซึ่งจะทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิภาพของการรักษาในระยะเวลา 5 ปี

ดร.เอบราฮิมิ-ฟาคารีกล่าวว่า หากนักวิจัยได้รับเงินทุนสนับสนุนอย่างเพียงพอในวันนี้ พวกเขาสามารถเริ่มรักษาเด็กคนแรกได้ภายในเวลาเพียง 6 เดือน

แม้จะมีความเสี่ยง แต่ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค SPG47 กล่าวว่าพวกเขาต้องการอย่างยิ่งที่จะเข้าร่วมการทดลองเพราะไม่มีทางเลือกอื่น

"นิก้าอายุเกือบ 3 ขวบแล้ว และเราไม่มีเวลาที่จะรอให้ยาตัวนั้นออกสู่ตลาด ซึ่งอาจใช้เวลาหลายปี" โปโปวิชกล่าว

"ในแง่หนึ่ง มันก็เหมือนกับว่าวิธีการรักษานั้นถูกเก็บไว้ในตู้เย็น และรอคอยเด็กคนแรกอยู่" เธอกล่าว

จากการประมาณการของเอ็ดเวิร์ดส์ โครงการทดลองทางคลินิกจำเป็นต้องใช้เงินอีกประมาณ 10 ล้านดอลลาร์สหรัฐ (336 ล้านบาท) เพื่อให้การพัฒนาตัวยาเสร็จสมบูรณ์และได้รับการอนุมัติให้ใช้ในวงกว้างในสหรัฐอเมริกา

เขาเข้าใจดีว่านี่เป็นเงินจำนวนมหาศาล และกระบวนการขออนุมัติการรักษาอย่างเต็มรูปแบบอาจต้องใช้เวลานาน

โปโปวิชกล่าวว่าครอบครัวของเธอ "ยังคงมองหาทุกโอกาสที่เป็นไปได้ในการระดมทุน"

"นิก้ายังเดินหรือพูดไม่ได้ แต่ถึงอย่างนั้น เธอก็ยังเป็นเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ ที่ฉลาดและร่าเริง" เธอกล่าว

เอ็ดเวิร์ดส์รู้ว่าร็อบบี้ลูกสาวของเขาจะโตเกินกว่าที่จะเข้าร่วมการทดลองได้ และไม่น่าจะได้รับประโยชน์จากการรักษาดังกล่าว

"เหตุผลที่ผมทำแบบนี้ทุกวันก็เพราะผมอยากเห็นช่วงเวลาที่ครอบครัวแรกได้รับการรักษาด้วยหนทางนี้และมันจะเปลี่ยนชีวิตของลูกพวกเขาให้ดีขึ้น"