An gano wata baƙuwar cuta a duniya har ta kama mutum 130

An gano wata baƙuwar cuta a duniya wadda ake iya yin gadonta da ke shafar tsarin jijiyoyin jiki, tare da haddasa wa yara rashin iya afiya da magana, kuma zuwa yanzu ta shafi mutum 130 a faɗin duniya.

Sai dai masana na ganin cewa akwai dubban wasu mutanen da ke iya fama da cutar ba tare da an gano suna ɗauke da ita ba.

Cutar, wadda aka fi sani da Hereditary Spastic Paraplegia Type 47 (SPG47), tana shafar bunƙasar tsarin jijiyoyin jiki, lamarin da ke haddasa jinkirin girma da haɓakar yara, ciki har da jinkirin zama, tsayuwa, tafiya da kuma magana.

Haka kuma, hatta yaran da suka iya tafiya da magana na iya rasa waɗannan ƙwarewa yayin da cutar ke ci gaba da tsananta a jikinsu.

Sai dai idan aka shafe shekaru da dama ba tare da samun maganin cutar ba, masana kimiyya sun gano wata sabuwar dabara ta hanyar amfani da fasahar maganin ƙwayoyin halitta (gene therapy).

A yanzu haka, ana jiran fara gwaje-gwajen a asibiti domin tantance sahihanci da kuma ingancin wannan magani ga yaran da ke fama da cutar.

Nika, wata yarinya da ke fama da wannan cuta

Nika na gab da cika shekara uku. Mahaifiyarta, Anna Popovych, ta ce 'yarta tana son karanta littattafai, kuma yarinya ce mai yawan son sanin abubuwa. Kamar sauran yara 'yan shekarunta, tana kuma son wasa da kuma yin barkwanci irin na yara.

Sai dai a bayan waɗannan halaye na ƙuruciya, akwai wata matsalar lafiya da Nika ke fama da ita, wato cutar SPG47, wadda ka iya ƙara shafar damarta ta tafiya da magana yayin da take girma.

Mahaifiyarta ta fara zargin cewa akwai matsala ne bayan ta lura cewa 'yarta ba ta kai wasu matakan girma da ci gaba da ake sa ran yaran shekarunta su kai ba.

Nika ba ta iya juyawa daga wannan gefe zuwa wancan, kuma ba ta iya jan jikinta a ƙasa. Haka kuma, lokacin da ta kai shekara ɗaya, ba ta iya zama da kanta ba tare da taimako ba.

Iyayen Nika, waɗanda asalinsu 'yan Ukraine ne, sun gano cewa 'yarsu na fama da cutar ne bayan ƙaura zuwa Jamhuriyar Czech a shekarar 2022, yayin da suke tserewa daga mamayar da Rasha ta ƙaddamar a Ukraine.

Nika ta kuma fara fama da farfaɗiya, amma duk da gwaje-gwaje daban-daban da aka yi mata, likitoci sun kasa gano abin da ke haddasa matsalar lafiyarta.

Daga baya, an yi mata wani gwaji na musamman na ƙwayoyin halittar gado, wanda aka biya kuɗinsa ta hanyar tallafi daga Tarayyar Turai kan cututtukan gado da har yanzu ba a gano su ba.

Mahaifiyarta ta ce bayan samun sakamakon gwajin da kuma ganin sunan cutar, sai suka fara neman bayanai game da ita a intanet.

Ta ƙara da cewa likitan da ke kula da Nika ya shaida mata cewa shi ma bai taɓa jin labarin cutar ba, saboda ba kasafai ake samun irin ta ba.

Mece ne cutar SPG47 kuma ta yaya ake gano ta?

Cutar SPG47 na faruwa ne sakamakon samun sauyi marar kyau a cikin wani ƙwayar halittar gado da ake kira AP4B1.

A cewar Dakta Darius Ebrahimi-Fakhari, daraktan shirin kula da cututtukan da ke shafar motsin jiki a Asibitin Yara na Boston da ke Amurka, cutar tana shafar bunƙasar tsarin jijiyoyin jiki.

A mafi yawan lokuta, alamomin farko na cutar kan fara bayyana ne a cikin shekarar farko ta rayuwar yaro.

Alamomin sun haɗa da jinkirin iya zama, tsayuwa ko tafiya, da kuma jinkirin haɓakar iya magana.

Yayin da yaro ya kai tsakanin shekara huɗu zuwa shida, tsokokin ƙafafunsa kan fara yin tauri, tare da samun matsala wajen sarrafa motsinsu yadda ya kamata.

Yayin da cutar ke ci gaba, yara na iya rasa ikon tafiya da magana da suka taɓa koya a baya.

Dakta Ebrahimi-Fakhari ya ce yara da dama na iya buƙatar amfani da keken guragu kafin su kai shekara 10 ko 11.

Duk da cewa zuwa yanzu an tabbatar da mutum 130 ne kawai sun kamu da cutar a faɗin duniya, masana na ganin cewa ainihin adadin waɗanda ke fama da ita ya fi haka yawa.

Kamfanin fasahar kimiyyar halittu na BlackFin Bio, wanda iyayen yaran da aka gano suna ɗauke da cutar SPG47 suka kafa, ya yi ƙiyasin cewa adadin mutanen da ke fama da cutar a faɗin duniya zai iya haura 3,600.

Babban dalilin wannan bambanci tsakanin adadin mutanen shi ne rashin samun gwaje-gwajen musamman na ƙwayoyin halittar gado a ƙasashe da dama, lamarin da ke sa wasu yaran da ke fama da cutar ba a gano matsalar tasu ba.

Wasu daga cikin yaran kan samu ganewar cewa suna fama da cutar Cerebral Palsy, wadda ita ma ke shafar motsi da daidaiton sassan jiki.

Iyaye sun fara ƙoƙarin gano maganin cutar

Shekaru da dama, babu wani magani da aka samu na cutar SPG47, inda kamfanonin harhaɗa magunguna da dama suka ƙi zuba jari a bincikenta saboda ƙarancin mutanen da aka gano suna fama da ita.

Chris Edwards, mahaifin wata yarinya mai suna Robbie mai shekara 12, na cikin iyayen da suka tashi tsaye domin neman mafita kan cutar.

An gano cewa 'yarsa na ɗauke da cutar ne a shekarar 2016, lokacin da ita ce mutum na 10 da aka tabbatar ya kamu da ita a duniya. A yanzu haka, Robbie na amfani da keken guragu wajen zirga-zirga.

Edwards ya ce ya yi ƙoƙarin kafa hulɗa da kamfanoni daban-daban da ke gudanar da bincike kan cututtukan da ba kasafai ake samu ba, domin su zuba jari wajen samar da maganin cutar.

Sai dai ya sha samun amsa iri ɗaya daga yawancin kamfanonin.

Ya ce mafi yawan kamfanonin da ke aiki a fannin kimiyyar halittu da fasahar zamani na buƙatar samun aƙalla majinyata 500 kafin su tantance ko wani shirin samar da magani zai iya zama mai riba ta fuskar kasuwanci.

Saboda waɗannan ƙalubale, iyayen yaran da ke fama da cutar SPG47 suka yanke shawarar haɗa kai, inda suka kafa wata ƙungiya mai zaman kanta mai suna Cure AP-4, daga baya kuma suka kafa kamfanin BlackFin Bio, domin tara kuɗaɗen gudanar da bincike da samar da hanyoyin magance cutar.

Iyaye daga ƙasashe daban-daban, ciki har da Croatia, Indiya, Ukraine, Libya, Kanada, Japan, Netherlands, Amurka da Birtaniya, sun shiga wannan yunƙuri.