Чому комусь достатньо 4–5 годин сну

Еймі П'ю Бернард, скільки себе пам'ятає, ніколи не потребувала багато сну. Зараз вона зазвичай лягає близько 22:00 і прокидається приблизно о 04:30.

"Я вже зовсім не хочу спати. Не можу просто лежати в ліжку", - каже вона.

Іноді Бернард, професорка імунології в Університеті Колорадо, не може заснути одразу. Тоді їй вдається поспати годин п'ять.

Мабуть, найдивовижніше те, що наступного дня Бернард зазвичай усе одно почувається сповненою енергії. Вона вигулює собаку, годину інтенсивно тренується в спортзалі, а до 08:00 встигає попрацювати ще півтори години.

Друзі дивуються, як багато Бернард встигає зробити, майже не висипаючись. Але в її родині це нормально - так само мало сплять її батько й брат.

Звісно, більшості з нас потрібно більше сну. За даними останнього огляду досліджень, проведеного Національним фондом сну США, дорослі віком від 26 до 64 років у середньому потребують від семи до дев'яти годин сну на добу.

Чому ця потреба у людей настільки різниться - загадка, над якою вчені працюють уже давно. Однак за останні кілька років вони виявили чимало причин, які на це впливає генетика.

Від рідкісних мутацій, які мають такі люди, як Бернард, до сотень набагато поширеніших генетичних варіантів - ось чому деяким людям вистачає зовсім мало сну.

У майбутньому ці відкриття можуть допомогти захистити тих, хто не може довго спати, від деяких негативних наслідків недосипання.

Перші підказки

У 2019 році Бернард дізналася про ймовірну причину своєї незвичайної здатності мало спати.

Дослідницька група з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско виявила генетичну мутацію, пов'язану з тривалістю сну в людей. Люди, які мали цю мутацію, лягали спати у звичний час, але прокидалися дуже рано - нерідко після лише чотирьох-шести годин нічного сну. Надіславши дослідникам зразок крові, Бернард з'ясувала, що також належить до цієї групи.

Цей рідкісний спадковий розлад називається сімейним природним коротким сном (FNSS). Відтоді виявили ще кілька мутацій, пов'язаних із цим станом.

Одна з найбільших загадок FNSS полягає в тому, що люди з таким розладом, схоже, цілком нормально почуваються, коли так мало сплять, каже керівниця дослідницької групи, молекулярна біологиня Їн-Хуей Фу. Чому саме так відбувається, вчені досі з'ясовують.

Є цікаві свідчення того, що генетичні варіації, пов'язані з FNSS, можуть не лише спричиняти короткий сон, а й захищати людей із таким розладом від його негативних наслідків. Наприклад, від погіршення пам'яті.

В одному з експериментів 2019 року під керівництвом Фу мишам ввели мутацію, пов'язану з FNSS. Дослідники виявили, що миші з відповідним генетичним варіантом не лише спали менше, а й, схоже, були захищені від порушень пам'яті.

Інше дослідження показало, що миші з деякими з цих варіантів генів рідше хворіли на аналог хвороби Альцгеймера.

У 2014 році міжнародна група дослідників вивчила пару різнояйцевих близнюків, один із яких мав мутацію, пов'язану з коротким сном, а інший - ні. Виявилося, що близнюк із цією мутацією регулярно спав приблизно на годину менше за свого брата.

Також дослідники з'ясували: коли обом близнюкам не давали спати протягом 38 годин, у близнюка з мутацією було приблизно на 40% менше випадків погіршення працездатності, ніж у його брата.

Дослідники також виявили цікаві відмінності в характері сну близнюків.

Хоча близнюк із мутацією спав менше, тривалість його фази сну без швидких рухів очей (non-REM) була майже такою самою, як у брата.

Ця фаза охоплює, зокрема, повільнохвильовий, або "глибокий", сон. Це може означати, що в певному сенсі він отримував більше користі від тих годин, які йому все ж вдавалося поспати.

Фармацевтичні перспективи

Однак дослідження в цій галузі тривають, і вони надзвичайно важливі, наголошує Фу.

Останніми роками зростає інтерес до того, як можна використати знання про ці генетичні варіації, щоб допомогти людям.

У фармацевтичній галузі сподіваються, що відкриття, пов'язані з людьми, яким потрібно мало сну, одного дня допоможуть створити препарати для лікування розладів або, наприклад, дадуть змогу військовослужбовцям обходитися меншою кількістю сну.

Для цього вченим потрібно не лише чітко з'ясувати, чи захищають ці генетичні варіанти людей, які мало сплять, від негативних наслідків, а й зрозуміти, як саме вони це роблять. Без такої інформації можна створити препарат із непередбачуваними побічними ефектами.

"Потрібно розуміти, як це працює, - каже Фу. - Ви ж не хочете спати менше, а через 10, п'ять чи 20 років захворіти на хворобу Альцгеймера, Паркінсона або рак".

Хоча генетичні мутації, пов'язані з FNSS, є одним із найцікавіших прикладів, це лише кілька з численних генетичних варіантів, які можуть впливати на тривалість нашого сну.

Загалом вважають, що тривалість сну на 30-65% залежить від спадковості. Це означає, що генетикою можна пояснити до 65% відмінностей у тривалості сну між людьми.

На сьогодні вчені визначили кілька сотень ділянок геному, які впливають на те, скільки ми спимо. В одному з нових аналізів, у якому вивчали дані майже 650 тисяч дорослих, таких ділянок виявили близько 244. (Результати дослідження ще не опубліковані й наразі доступні у вигляді препринту.)

Якщо розглядати будь-яку з цих поширених мутацій окремо, вона пов'язана лише з приблизно хвилинною різницею в тривалості сну, каже провідна авторка дослідження, генетикиня Ізабель Остін-Циммерман із Королівського коледжу Лондона.

Але разом їхній вплив може накопичуватися. За словами Остін-Циммерман, генетичні відмінності можуть пояснювати приблизно 20 хвилин різниці в тривалості сну між людьми.

Однак поки що провели небагато досліджень того, які з цих поширеніших генетичних варіацій можуть захищати людей від наслідків короткого сну.

Втім, нещодавнє дослідження під керівництвом К'яри Петрозелліні, клінічної дослідниці та акушерки-гінекологині з Університетського коледжу Лондона, виявило свідчення існування одного такого варіанта. Дослідницька група вивчала генетику 343 жінок із біполярним розладом, які народили дітей.

На основі наявності мутацій, які, як припускають, можуть впливати на тривалість сну, дослідники оцінили генетичну схильність жінок до короткого сну. У тих, хто мав найвищі показники такої схильності, ризик розвитку післяпологового психозу був удвічі нижчим, ніж у жінок із найнижчими показниками. Така сама тенденція спостерігалася і щодо безсоння.

Потрібні додаткові дослідження, але, як припускають науковці, можливо, ці жінки ще раніше в житті виробили вищу стійкість до порушень сну. Це могло пом'якшити вплив переривчастого сну в післяпологовий період на їхній настрій.

На жаль, генетична схильність до короткого сну не завжди корисна.

Насправді дослідження Остін-Циммерман та її команди, проведене на значно більшій групі людей (не лише матерях із біполярним розладом), показало, що загалом генетичні варіанти, пов'язані з коротшим сном, асоціюються з вищим ризиком безсоння та відчуття втоми.

Вони також пов'язані з різними психічними й фізичними проблемами зі здоров'ям, зокрема із розладом дефіциту уваги й гіперактивності (РДУГ), симптомами депресії та діабетом 2-го типу.

Це не обов'язково означає, що короткий сон або генетична схильність до нього спричиняють ці захворювання.

Але це свідчить про те, що генетична схильність до короткого сну не завжди захищає від усіх цих ризиків.

Ілюзія того, що все гаразд

Ситуацію ускладнює й те, що навіть ті з нас, хто вважає, ніби нормально живе за недостатньої кількості сну, не завжди можуть об'єктивно це оцінити.

Наприклад, одне дослідження показало: коли здоровим дорослим обмежили час перебування в ліжку лише чотирма або шістьма годинами на добу, результати їхніх когнітивних тестів постійно погіршувалися.

Однак через два тижні учасники оцінювали свою сонливість лише як "незначну".

"Ваші здібності поступово погіршуються, але водночас ви дедалі менше усвідомлюєте це погіршення", - каже Ганс ван Донген, дослідник сну з Центру досліджень сну та працездатності Університету штату Вашингтон, який був співавтором дослідження.

І все ж правда полягає в тому, що багатьом людям потрібно менше сну, ніж іншим. Інше дослідження, проведене самим ван Донгеном, показало, що деякі люди стійкіші до недосипання.

Але це означає, що зрозуміти такі відмінності складніше, ніж просто запитати, скільки годин людина спить або як почувається наступного дня.

У довгостроковій перспективі генетичні відкриття, зроблені Остін-Циммерман і Фу, можуть допомогти визначити, кому справді достатньо мало сну. Вони також дадуть змогу відрізнити тих із нас, хто почувається добре, але все одно має підвищений ризик погіршення когнітивних функцій.

Зрештою, є надія, що ці дослідження допоможуть розробити препарати, які підвищать стійкість до недосипання в людей, яким потрібно мало сну.

А поки що ці відкриття допомагають людям зрозуміти, чому вони сплять саме так, а не інакше.

За словами Бернард, коли вона дізналась, що має один із генетичних варіантів, пов'язаних із FNSS, то відчула полегшення. Як науковиця, вона й раніше знала, що люди від природи різняться між собою, зокрема й потребою у сні. До того ж вона завжди цінувала додатковий час, який отримувала завдяки раннім пробудженням, щоб випередити графік робочого дня, особливо коли чоловік і діти ще міцно спали.

І все ж Бернард замислювалася, чи просто їй особливо важко розслабитися, чи, можливо, нездатність спати довше свідчить про те, що вона взяла на себе забагато справ.

"Тепер я знаю відповідь, - каже Бернард. - Я розумію, що це просто моя генетична особливість - така вже я є, і мені залишається лише прийняти це".