Ugonjwa adimu uliothibitishwa kwa watu 130 pekee duniani, lakini ni hatari

Gündemi BBC Türkçe'den takip etmek artık WhatsApp'ta da mümkün. Haberlerimizin doğrudan telefonunuza gelmesi için tıklayın.

Ugonjwa adimu wa kurithi unaoathiri mfumo wa fahamu na kusababisha watoto kupoteza uwezo wa kutembea na kuzungumza umebainika kwa watu 130 pekee duniani, lakini wataalamu wanaamini huenda maelfu ya wengine wanaishi na ugonjwa huo bila kugundulika.

Ugonjwa huo unaojulikana kama Hereditary Spastic Paraplegia Type 47 (SPG47), huathiri ukuaji wa mfumo wa fahamu na kusababisha matatizo ya maendeleo ya mtoto, ikiwemo kuchelewa kukaa, kusimama, kutembea na kuzungumza.

Hata watoto wanaoweza kutembea na kuzungumza wanaweza kupoteza uwezo huo kadiri ugonjwa unavyoendelea.

Hata hivyo, baada ya miaka mingi bila tiba, wanasayansi wamepata matumaini mapya kupitia tiba ya vinasaba (gene therapy), ambayo sasa inasubiri majaribio ya kitabibu ili kupima usalama na ufanisi wake kwa watoto wenye ugonjwa huo.

Nika, mtoto mwenye ugonjwa huo

Nika ana umri wa karibu miaka mitatu. Mama yake, Anna Popovych, anasema binti yake anapenda vitabu, ni mdadisi na kama watoto wengine wa umri wake, ana tabia ya kucheza na kufanya vituko.

Lakini nyuma ya tabia hizo za utoto, Nika anaishi na ugonjwa wa SPG47 ambao unaweza kuathiri zaidi uwezo wake wa kutembea na kuzungumza kadiri anavyokua.

Mama yake alianza kugundua kuwa kuna tatizo baada ya kuona binti yake hakuwa akifikia hatua za ukuaji zinazotarajiwa kwa watoto wa umri wake.

Nika alianza kuchelewa kujigeuza, hakutambaa na alipofikisha mwaka mmoja hakuwa na uwezo wa kukaa mwenyewe.

Familia hiyo ya Ukraine ilipata taarifa za ugonjwa wa binti yao baada ya kuhamia Jamhuri ya Czech mwaka 2022, kufuatia uvamizi wa Urusi nchini Ukraine.

Nika alianza pia kupata kifafa, lakini licha ya kufanyiwa vipimo mbalimbali, madaktari hawakuweza kubaini chanzo cha tatizo.

Baadaye alifanyiwa kipimo maalumu cha vinasaba kilichofadhiliwa na ruzuku ya Umoja wa Ulaya kwa ajili ya utafiti wa magonjwa ya kurithi ambayo hayajagundulika.

Mama yake anasema walipopokea majibu na kuona jina la ugonjwa huo, walianza kutafuta taarifa zake mtandaoni.

Daktari aliyekuwa akimhudumia pia aliwaambia kuwa hajawahi kusikia ugonjwa huo kwa sababu ni nadra sana.

SPG47 ni ugonjwa wa aina gani?

SPG47 hutokea pale kunapokuwa na mabadiliko yasiyo ya kawaida katika jeni inayojulikana kama AP4B1.

Kwa mujibu wa Dk Darius Ebrahimi-Fakhari, mkurugenzi wa Mpango wa Matatizo ya Mwendo katika Hospitali ya Watoto ya Boston nchini Marekani, ugonjwa huo huathiri ukuaji wa mfumo wa fahamu.

Dalili za awali kwa watoto wengi huanza kuonekana katika mwaka wa kwanza wa maisha.

Dalili hizo ni pamoja na kuchelewa kukaa, kusimama au kutembea, pamoja na kuchelewa kwa maendeleo ya uwezo wa kuzungumza.

Mtoto anapofikisha umri wa miaka minne hadi sita, misuli ya miguu inaweza kuanza kukakamaa na kuwa na mvutano mkubwa usio wa kawaida.

Kadiri ugonjwa unavyoendelea, watoto wanaweza kupoteza uwezo wa kutembea na kuzungumza ambao tayari walikuwa wameupata.

Dk Ebrahimi-Fakhari anasema watoto wengi wanaweza kuhitaji kutumia viti vya magurudumu wanapofikisha umri wa miaka 10 au 11.

Ingawa visa 130 pekee ndivyo vilivyothibitishwa duniani, wataalamu wanaamini idadi halisi inaweza kuwa kubwa zaidi.

Kampuni ya teknolojia ya kibayoteknolojia ya BlackFin Bio, iliyoanzishwa na wazazi wenye watoto waliogundulika kuwa na SPG47, inakadiria kuwa huenda kuna wagonjwa zaidi ya 3,600 duniani.

Tofauti hiyo inatokana kwa kiasi kikubwa na ukosefu wa vipimo maalumu vya vinasaba katika nchi nyingi, hali inayofanya baadhi ya watoto kutogundulika kuwa na ugonjwa huo.

Baadhi yao hugundulika kuwa na ugonjwa wa kupooza kwa ubongo (cerebral palsy), ambao pia huathiri mwendo na uratibu wa viungo vya mwili.

Wazazi waanzisha juhudi za kutafuta tiba

Kwa miaka mingi, hakukuwa na tiba ya SPG47, huku makampuni mengi ya dawa yakisita kuwekeza katika utafiti wake kutokana na idadi ndogo ya wagonjwa waliogundulika.

Chris Edwards, baba wa msichana Robbie mwenye umri wa miaka 12, ni miongoni mwa wazazi waliojitolea kutafuta suluhisho.

Binti yake aligundulika kuwa na ugonjwa huo mwaka 2016, wakati huo akiwa mgonjwa wa 10 kuthibitishwa duniani. Kwa sasa Robbie anatumia kiti cha magurudumu.

Edwards anasema alijaribu kuwasiliana na makampuni mbalimbali yanayofanya kazi katika utafiti wa magonjwa adimu ili yawekeze katika kutengeneza tiba.

Hata hivyo, alikumbana na majibu yanayofanana kutoka kwa makampuni mengi.

Anasema makampuni mengi ya teknolojia ya kibayoteknolojia huhitaji angalau wagonjwa 500 wanaoweza kufikiwa ili kuona uwezekano wa mradi wa tiba kuwa na faida kibiashara.

Kutokana na changamoto hizo, wazazi wa watoto wenye SPG47 waliamua kuunganisha nguvu na kuanzisha shirika lisilo la kiserikali la Cure AP-4, na baadaye kampuni ya BlackFin Bio, kwa ajili ya kutafuta fedha za utafiti na maendeleo ya tiba.

Familia kutoka nchi mbalimbali, zikiwemo Croatia, India, Ukraine, Libya, Canada, Japan, Uholanzi, Marekani na Uingereza, zimejiunga katika juhudi hizo.

Tiba ya vinasaba na mbio dhidi ya muda

Baadhi ya fedha zilizochangwa na familia hizo zilipelekwa Chuo Kikuu cha Sheffield nchini Uingereza, ambako Dk Mimoun Azzouz anaendeleza utafiti wa tiba ya vinasaba kwa ajili ya SPG47.

Tiba hiyo inalenga kutumia nakala yenye afya ya jeni ya AP4B1 kuchukua nafasi ya ile iliyoharibika.

Katika utaratibu huo, nakala ya jeni yenye afya huingizwa katika virusi vilivyobadilishwa na kufanywa salama, kisha virusi hivyo hudungwa mwilini ili kupeleka jeni hiyo kwenye seli za ubongo.

Watafiti wanatarajia kuwa seli hizo zitaanza kutumia nakala mpya ya jeni badala ya ile yenye hitilafu.

Kwa mujibu wa watafiti, tiba hiyo inaweza kuwa na ufanisi mkubwa zaidi ikitolewa kwa watoto wenye umri wa kati ya mwaka mmoja na mitano.

Dk Ebrahimi-Fakhari anaeleza kuwa muda ni muhimu kwa sababu mtoto anapoanza kupoteza uwezo aliokuwa nao, uwezekano wa kunufaika kwa kiwango kikubwa na tiba hupungua.

Mwaka 2025, Mamlaka ya Chakula na Dawa ya Marekani (FDA) iliidhinisha kuanza kwa majaribio ya kwanza ya kitabibu ya tiba hiyo ya vinasaba kwa watoto wenye SPG47.

Hata hivyo, fedha bado ni kikwazo kikubwa

Wazazi wamefanikiwa kukusanya karibu dola milioni 1.5, lakini wanahitaji takribani dola milioni 3.5 zaidi ili kufadhili majaribio yatakayopima usalama na ufanisi wa tiba hiyo kwa kipindi cha miaka mitano.

Dk Ebrahimi-Fakhari anasema iwapo fedha zinazohitajika zitapatikana, mtoto wa kwanza anaweza kuanza kupokea tiba hiyo ndani ya kipindi cha miezi sita.

Kwa sasa, wazazi wana matumaini makubwa ya kuona watoto wao wakipata nafasi ya kushiriki katika majaribio hayo, licha ya hatari zinazoweza kuambatana na matibabu hayo.

Mama yake Nika anasema familia yao haiwezi kusubiri kwa muda mrefu kwa sababu binti yake anakaribia kufikisha miaka mitatu na dirisha la umri ambalo watafiti wanaamini tiba inaweza kuwa na ufanisi mkubwa zaidi linaendelea kufungwa.

Edwards anakadiria kuwa dola milioni 10 zaidi zitahitajika kukamilisha maendeleo ya dawa hiyo na kupata idhini ya matumizi mapana nchini Marekani.

Kwa upande wake, anaelewa kuwa huenda binti yake Robbie, ambaye tayari ana umri wa miaka 12, asiweze kunufaika na majaribio hayo.

Hata hivyo, anasema anaendelea na juhudi za kutafuta fedha kwa matumaini ya kushuhudia familia ya kwanza ikipokea tiba hiyo na kuona maisha ya mtoto wao yakibadilika.

Kwa familia ya Nika, matumaini bado yapo, lakini wakati unasonga huku wakisubiri tiba ambayo inaweza kubadilisha maisha ya watoto wenye ugonjwa huo.