‘‘ఏడాది వయసు వచ్చినా సొంతంగా కూర్చోలేకపోవడంతో అనుమానం వచ్చింది’’ - ప్రపంచ వ్యాప్తంగా 130 మందికి మాత్రమే ఉన్న ఈ అరుదైన రుగ్మత ఏంటి?

(ఈ కథనంలో మిమ్మల్ని కలిచివేసే అంశాలున్నాయి)

నికాకు దాదాపు మూడేళ్లు. తన వయసు పిల్లల్లాగే ఆమెకు కొత్త విషయాలు తెలుసుకోవాలనే ఆసక్తి ఎక్కువ. పుస్తకాలు తిరగేయడం, అల్లరి చేయడం నికాకు ఇష్టమని ఆమె తల్లి అన్నా చెబుతున్నారు.

అయితే ఇతర చిన్నారులకు భిన్నంగా, నికా హెరిడిటరీ స్పాస్టిక్ పారాప్లీజియా టైప్-47 (ఎస్‌పీజీ47) అనే అత్యంత అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధితో బాధపడుతోంది.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇప్పటివరకు ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు కేవలం 130 మందినే గుర్తించారు. అయితే, వ్యాధి నిర్థరణ కాకుండా వేలాది మంది దీనితో జీవిస్తూ ఉండవచ్చని నిపుణులు భావిస్తున్నారు.

"ఈ జన్యుపరమైన రుగ్మత పిల్లల్లో నాడీ వ్యవస్థ పనితీరును క్రమంగా దెబ్బతీస్తుంది. దీంతో వారి మాట, కదలికలపై ప్రభావం పడుతుంది. ఇప్పటికే నడవడం, మాట్లాడటం నేర్చుకున్న పిల్లలు కూడా క్రమంగా అటువంటి సామర్థ్యాలను కోల్పోయే ప్రమాదం ఉంది" అని అమెరికాలోని బోస్టన్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్‌లో మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ ప్రోగ్రామ్ డైరెక్టర్ డాక్టర్ డేరియస్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీతెలిపారు.

ఏళ్ల తరబడి ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధికి ఎలాంటి చికిత్సా అందుబాటులో లేదు. ఇది అత్యంత అరుదైన వ్యాధి కావడంతో, దీనికి చికిత్సను అభివృద్ధి చేసేందుకు బయోటెక్ కంపెనీలు పెట్టుబడులు పెట్టడానికి ముందుకు రావడం లేదు.

దీంతో ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లిదండ్రులే విరాళాలు సేకరించి జన్యు చికిత్సఅభివృద్ధి కోసం లక్షల డాలర్ల నిధులను సమీకరించారు.

ఈ చికిత్స అందుబాటులోకి రావాలంటే, క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిర్వహించేందుకు ఇంకా లక్షల డాలర్లు అవసరమని బాధిత పిల్లల కుటుంబాలు చెబుతున్నాయి. ఈ ట్రీట్‌మెంట్ తమ పిల్లల జీవితాలను పూర్తిగా మార్చగలదని వారు ఆశిస్తున్నారు.

నికా ఎదిగే దశలో నిర్ణీత పనులు చేయలేకపోవడంతో ఆమె తల్లి అన్నా పొపోవిచ్‌కు కుమార్తె ఆరోగ్యంపై అనుమానం వచ్చింది. నికా బోర్లా పడటం ఆలస్యంగా నేర్చుకుంది. పాకలేకపోయింది. ఏడాది వయసు వచ్చినా ఎవరి సాయం లేకుండా కూర్చోలేకపోయింది.

యుక్రెయిన్‌పై రష్యా 2022లో పూర్తిస్థాయి యుద్ధం మొదలుపెట్టాక, ఆ కుటుంబం చెక్ రిపబ్లిక్‌కు వలస వెళ్లింది. అక్కడే తమ కుమార్తెకు ఉన్న వ్యాధి గురించి తెలుసుకుంది.

నికాకు ఎక్కువగా మూర్ఛ వచ్చేది. ఎన్ని పరీక్షలు చేసినా, వాటికి కారణమేంటో వైద్యులు గుర్తించలేకపోయారు.

చివరకు మరోసారి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని సూచించారు. వ్యాధి నిర్ధరణ కాని పిల్లలపై జన్యుపరమైన పరిశోధనల కోసం యూరోపియన్ యూనియన్ అందించిన గ్రాంట్ ద్వారా ఈ పరీక్షకు నిధులు సమకూరాయి.

"ఎ‌స్‌పీజీ 47 అనే పేరు కనిపించగానే దాని గురించి గూగుల్‌లో వెతకడం ప్రారంభించాం" అని పరీక్షా ఫలితాలు పోస్టులో అందిన సందర్భాన్ని గుర్తుచేసుకుంటూ పొపోవిచ్‌ చెప్పారు.

"ఈ వ్యాధి గురించి తాను వినడం ఇదే మొదటిసారని, ఇది చాలా అరుదైన వ్యాధి అని వైద్యురాలు చెప్పారు" అని ఆమె తెలిపారు.

ఎస్‌పీజీ47 అంటే...

"ఏపీ4బీ1 అనే జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) చోటుచేసుకోవడం వల్ల పిల్లలకు ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధి వస్తుంది. ఇది నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే వ్యాధి. అయితే దీని ప్రభావం నాడీ వ్యవస్థకే పరిమితం కాదు" అని డాక్టర్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీ వివరిస్తున్నారు.

"చాలామంది పిల్లల్లో మొదటి ఏడాదిలోనే ఈ వ్యాధి ప్రారంభ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి" అని ఆయన చెబుతున్నారు.

"వయసుకు తగినట్లుగా ఎదుగుదల లేకపోవడం వీటిలో ప్రధానమైంది. కూర్చోవడం, నిలబడటం, నడవడంలాంటివి ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే ఆలస్యంగా చేస్తారు. మాటలు కూడా తొందరగా రావు" అని ఆయన వివరించారు.

ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు నాలుగు నుంచి ఆరేళ్ల వయసు మధ్య కాళ్ల కండరాలు మరింత బిగుసుకుపోవడం మొదలవుతుంది. దీనినే స్పాస్టిసిటీ అంటారు.

క్రమంగా వ్యాధి తీవ్రత పెరుగుతుంది. ఒకప్పుడు నడవగలిగిన, మాట్లాడగలిగిన పిల్లలు కూడా ఆ సామర్థ్యాలు కోల్పోయే పరిస్థితి రావచ్చు. పదేళ్లు లేదా పదకొండేళ్ల వయసు వచ్చేసరికి వీరిలో చాలామందికి వీల్‌చైర్ అవసరమయ్యే పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చని డాక్టర్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీ చెబుతున్నారు.

అయితే ప్రస్తుతం నిర్ధరణైన కేసుల సంఖ్య కంటే ఈ వ్యాధి బారినపడిన వారి సంఖ్య చాలా ఎక్కువగా ఉండవచ్చని ఆయన అభిప్రాయపడుతున్నారు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా 3,600 మందికి పైగా ఈ వ్యాధితో బాధపడుతూ ఉండవచ్చని ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు కలిసి ఏర్పాటు చేసిన బయోటెక్నాలజీ ఔషధ సంస్థ బ్లాక్‌ఫిన్ బయో అంచనా వేసింది.

అధికారికంగా నమోదైన కేసుల సంఖ్యకు, అంచనా వేస్తున్న బాధితుల సంఖ్యకు మధ్య ఇంత వ్యత్యాసం ఉండటానికి ప్రధాన కారణం జన్యు పరీక్షలు అందుబాటులో లేకపోవడమేనని డాక్టర్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీ చెబుతున్నారు. ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధిని నిర్ధరించడానికి అవసరమైన ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షలు చాలా దేశాల్లో అందుబాటులో లేవని ఆయన వివరించారు.

దీంతో కొంతమంది పిల్లలకు ఎస్‌పీజీ47 ఉన్నప్పటికీ, వారిలో కనిపించే లక్షణాలను బట్టి సెరిబ్రల్ పాల్సీ ఉన్నట్లు నిర్ధరిస్తున్నారు. సెరిబ్రల్ పాల్సీ అంటే మెదడు సమస్యల వల్ల శరీర కదలికలు, నడక, కండరాల నియంత్రణ దెబ్బతినే పరిస్థితి.

అమెరికాలోని మసాచుసెట్స్‌ రాష్ట్రానికి చెందిన క్రిస్‌ ఎడ్వర్డ్స్‌ 12 ఏళ్ల కుమార్తె రాబీ ప్రస్తుతం వీల్‌చైర్‌ ఉపయోగిస్తోంది. 2016లో ఆమెకు SPG47 ఉన్నట్లు నిర్థరించినప్పుడు ప్రపంచంలో ఈ వ్యాధి నిర్ధారణైన పదో వ్యక్తి ఆమె.

చాలాకాలం పాటు ఈ వ్యాధిపై ప్రజల్లో అవగాహన కల్పించేందుకు ఎడ్వర్డ్స్‌ ప్రయత్నించారు.

ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన పరిశోధనలు చేస్తున్న శాస్త్రీయ ప్రచురణల రచయితలను సంప్రదించారు. తన కుమార్తె ఫొటోలతో పాటు వారికి ఈ-మెయిళ్లు పంపించారు. సలహాలు, సహాయం కోరారు.

బోస్టన్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్‌లో పలువురు వైద్య నిపుణులు 2017లో సమావేశమయ్యారు. ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలకు జన్యు చికిత్స (జీన్ థెరపీ) అత్యంత మెరుగైన ఫలితాలు ఇవ్వగలదని వారు అభిప్రాయపడ్డారు.

దీంతో నిపుణుల కోసం అన్వేషణతో పాటు నిధుల సేకరణ ప్రయత్నాలు మొదలయ్యాయి. ఆ సమయంలో ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధికి చికిత్సను అభివృద్ధి చేసి, దానికి అధికారిక అనుమతులు పొందేందుకు ముందుకు రావాలని కోరుతూ ప్రపంచవ్యాప్తంగా అరుదైన వ్యాధులపై పనిచేస్తున్న దాదాపు అన్ని బయోటెక్నాలజీ కంపెనీలను సంప్రదించినట్లు ఎడ్వర్డ్స్ తెలిపారు.

"చాలా బయోటెక్నాలజీ కంపెనీలు ఒక చికిత్స అభివృద్ధి కార్యక్రమాన్ని వాణిజ్యపరంగా లాభదాయకమైనదిగా పరిగణించాలంటే, కనీసం 500 మంది బాధితులు ఉండాలని భావిస్తాయి" అని ఆయన వివరించారు.

"నేను ఎంతోమంది దయగల,నిజాయతీగల వ్యక్తులను కలిశా. కానీ మీ వ్యాధి చికిత్స అభివృద్ధి కార్యక్రమం చాలా చిన్నది అని వారంతా చెప్పారు" అని ఎడ్వర్డ్స్ ఆవేదన వ్యక్తం చేశారు.

కాలంతో పోరాటం

అనేక కంపెనీలు తిరస్కరించాక, ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధికి చికిత్సను అందుబాటులోకి తీసుకురావాలనే లక్ష్యంతో ఇతర బాధిత పిల్లల తల్లిదండ్రులతో కలిసి 'క్యూర్ ఏపీ-4' అనే లాభాపేక్షలేని సంస్థను స్థాపించారు ఎడ్వర్డ్స్. ఆ తర్వాత 'బ్లాక్‌ఫిన్ బయో' సంస్థను కూడా ప్రారంభించారు.

చికిత్స అభివృద్ధికి అవసరమైన నిధులను సమీకరించేందుకు క్రొయేషియా, భారత్, యుక్రెయిన్, లిబియా, కెనడా, జపాన్, నెదర్లాండ్స్, అమెరికా, బ్రిటన్ తదితర దేశాలకు చెందిన బాధిత పిల్లల కుటుంబాలు ఒక్కటయ్యాయి.

తొలిసారిగా తన కుమార్తెకు ఉన్న వ్యాధి గురించి బహిరంగంగా మాట్లాడటం, చికిత్స కోసం విరాళాలు కోరడం ఎంతో కష్టంగా అనిపించిందని నికా తండ్రి ఒలెక్సీ బైకోవ్ గుర్తుచేసుకున్నారు.

"కానీ మా బిడ్డ కోసం ఈ పని చేయాలని నిర్ణయించుకున్నాం" అని ఆయన చెప్పారు.

బాధిత పిల్లల కుటుంబాలు సేకరించిన నిధుల్లో కొంత మొత్తాన్ని బ్రిటన్‌లోని షెఫీల్డ్ యూనివర్సిటీకి అందించారు. అక్కడ డాక్టర్ మిమౌన్ అజ్జౌజ్ ఎస్‌పీజీ47 వ్యాధికి జన్యు చికిత్సను అభివృద్ధి చేశారు.

ఈ చికిత్సలో దెబ్బతిన్న ఏపీ4బీ1 జన్యువుకు బదులుగా పనిచేయగల ఆరోగ్యకరమైన జన్యు ప్రతిని తీసుకుంటారు. దాన్ని సురక్షితంగా మార్పులు చేసిన వైరస్‌లో ప్రవేశపెడతారు.

ఆ వైరస్‌ను చిన్నారికి ఇంజెక్షన్ ద్వారా అందిస్తారు. అది ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును మెదడులోని కణాలకు చేరవేస్తుంది. ఆ తరువాత ఆ కణాలు లోపభూయిష్టమైన జన్యువుకు బదులుగా కొత్త జన్యు ప్రతిని ఉపయోగించడం ప్రారంభిస్తాయి.

ఈ చికిత్స ఒకటి నుంచి ఐదేళ్లలోపు పిల్లల్లో ప్రభావవంతంగా పనిచేసే అవకాశం ఉందని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు.

"ఇది కాలంతో పోరాటం" అని డాక్టర్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీ అంటున్నారు.

"ఒకసారి చిన్నారిలో శారీరక సామర్థ్యాలు క్షీణించడం మొదలైతే, చికిత్సతో గణనీయమైన ప్రయోజనం పొందే అవకాశాలు తగ్గిపోతాయి. ముందుగానే చికిత్స అందిస్తే మెరుగైన ఫలితాలు వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది" అని ఆయన వివరించారు.

2025లో పిల్లలపై ఎస్‌పీజీ47 జన్యు చికిత్సకు సంబంధించిన తొలి క్లినికల్ ట్రయల్ నిర్వహించేందుకు అమెరికా ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (ఎఫ్‌డీఏ) అనుమతి ఇచ్చింది.

"ఇప్పుడు సమస్య శాస్త్ర సాంకేతికతకు సంబంధించింది కాదు" అని డాక్టర్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీ అంటున్నారు.

ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు ఇప్పటికే సుమారు 1. 5 లక్షల డాలర్లు (రూ.13 కోట్లకు పైగా) సమీకరించారు. అయితే ఐదేళ్ల పాటు చికిత్స భద్రత, ప్రభావశీలతను పరీక్షించే క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిర్వహించేందుకు ఇంకా దాదాపు 3.5 మిలియన్ డాలర్లు అవసరమవుతున్నాయి.

అవసరమైన నిధులు ఇప్పుడే సమకూరితే, కేవలం ఆరు నెలల్లోనే తొలి చిన్నారికి చికిత్స అందించవచ్చని డాక్టర్ ఎబ్రహీమి-ఫఖారీ చెబుతున్నారు.

ఈ ప్రయోగాల్లో కొన్ని ప్రమాదాలు ఉన్నప్పటికీ, మరో ప్రత్యామ్నాయం లేకపోవడంతో ఎస్‌పీజీ47 బాధిత పిల్లల తల్లిదండ్రులు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో పాల్గొనేందుకు ఎంతో ఆసక్తిగా ఎదురుచూస్తున్నారు.

"నికాకు దాదాపు మూడేళ్లు. ఈ చికిత్స మార్కెట్లోకి వచ్చే వరకు వేచి చూసే సమయం మాకు లేదు. అందుకు ఇంకా చాలా ఏళ్లు పట్టొచ్చు" అని పోపోవిచ్ అంటున్నారు.

"ఒక రకంగా చెప్పాలంటే, తొలి చిన్నారులకు చికిత్స అందించే రోజు కోసం ఈ మందు రిఫ్రిజిరేటర్‌లో సిద్ధంగా ఉంది" అని ఆమె చెబుతున్నారు.

ఈ ఔషధ అభివృద్ధిని పూర్తి చేసి, అమెరికాలో విస్తృతంగా వినియోగించేందుకు అనుమతులు పొందాలంటే మరో కోటి డాలర్లు అవసరమవుతాయని ఎడ్వర్డ్స్ అంచనా వేస్తున్నారు.

ఇది చాలా పెద్ద మొత్తమని, ఈ చికిత్సకు పూర్తిస్థాయి అనుమతులు పొందే ప్రక్రియకు చాలా సమయం పడుతుందని ఆయన అనుకుంటున్నారు.

నిధుల సేకరణ కోసం అందుబాటులో ఉన్న ప్రతి అవకాశాన్నీ తమ కుటుంబం వెతుకుతూనే ఉందని పోపోవిచ్ చెబుతున్నారు.

"నికా ఇప్పటికీ నడవలేకపోతోంది, మాట్లాడలేకపోతోంది. అయినప్పటికీ ఆమె చాల చురుగ్గా, ఉల్లాసంగా ఉంటుంది" అని ఆమె అంటున్నారు.

తన కుమార్తె రాబీకి ప్రస్తుతం ఉన్న వయసు కారణంగా క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో పాల్గొనే అవకాశం ఉండదని, ఈ చికిత్సతో ఆమెకు ప్రయోజనం కలిగే అవకాశాలు కూడా తక్కువని ఎడ్వర్డ్స్‌కు తెలుసు.

" నిధులు సేకరించే ప్రయత్నాన్ని ప్రతిరోజూ కొనసాగించడానికి కారణం ఒక్కటే. ఈ ట్రీట్‌మెంట్ తీసుకున్న మొదటి చిన్నారి కుటుంబాన్ని చూడాలి. ఆ చికిత్సతో వారి బిడ్డ జీవితం మెరుగుపడిన క్షణాన్ని కళ్లారా చూడాలనుకుంటున్నా" అని ఎడ్వర్డ్స్‌ చెబుతున్నారు.

(బీబీసీ కోసం కలెక్టివ్ న్యూస్‌రూమ్ ప్రచురణ)

(బీబీసీ తెలుగును వాట్సాప్‌,  ఫేస్‌బుక్, ఇన్‌స్టాగ్రామ్‌, ట్విటర్‌లో ఫాలో అవ్వండి. యూట్యూబ్‌లో సబ్‌స్క్రైబ్ చేయండి.)